１１月１５日，河北省無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測民生項目相關研究成果發(fā)布。自２０１９年７月１日至２０２１年９月３０日期間，檢測成功并出具報告９０６８４５份，檢測成功率為９９．８３％。項目篩查對出生缺陷防控效果顯著，河北省唐氏綜合征的活產(chǎn)率從項目開展前（２０１８年）的０．７３／萬下降至２０２１年的０．１３／萬。

河北省是全國第一個在全省范圍為孕婦免費開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（ＮＩＰＴ）民生項目的省份。在實施民生項目的基礎上，該省也在國內(nèi)率先構建了政府主導、多機構聯(lián)動、篩查－診斷－干預－隨訪閉環(huán)完善、孕婦免費及覆蓋全省的河北省無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查模式。

在檢測成功的人群中，共計檢出并確診１４７９例染色體非整倍體異常（染色體非整倍體異常意味著遺傳缺陷），其中包括２１－三體（唐氏綜合征）、１８－三體（愛德華氏綜合征）及１３－三體（帕陶氏綜合征）在內(nèi)的目標三體經(jīng)產(chǎn)前診斷確診為８７１例。這意味著，項目篩查對出生缺陷防控效果顯著。

從衛(wèi)生經(jīng)濟學的角度，研究結果發(fā)現(xiàn)，河北省唐氏綜合征患者生命周期例均經(jīng)濟負擔為３８４．８６萬元，其中直接經(jīng)濟負擔為１５３．３２萬元，間接經(jīng)濟負擔為２３１．５４萬元，項目防控唐氏綜合征的成本－效果比為４３．５６萬元／例，成本－效益比為１：８．８４。這意味著，河北省ＮＩＰＴ民生項目具有較高的衛(wèi)生濟學效益。

項目研究成果指出，在ＮＩＰＴ興起之前，性染色體疾病的產(chǎn)前確診率較低，其不能通過典型的超聲表現(xiàn)和生化指標檢測出來，而羊水穿刺手段在取樣過程中存在羊膜腔感染、流產(chǎn)等風險，因此孕婦及家屬更愿意接受無創(chuàng)產(chǎn)前檢查。同時，與２１－三體高風險孕婦產(chǎn)前診斷后假陽性高達９７．６１％的血清學唐篩手段相比，ＮＩＰＴ篩查接受產(chǎn)前診斷后確診的真陽性比例則達８０％以上，這說明ＮＩＰＴ的檢測性能顯著優(yōu)于血清學篩查。

項目專題研究指出，對這些數(shù)據(jù)的深入分析總結將可為完善我國出生缺陷防控政策提供科學的參考依據(jù)。

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