在醫(yī)療健康領(lǐng)域，個(gè)性化治療正逐漸成為新的趨勢(shì)。隨著人工智能技術(shù)的飛速發(fā)展，尤其是生成式ＡＩ的興起，精準(zhǔn)醫(yī)療迎來(lái)了前所未有的發(fā)展機(jī)遇。

精準(zhǔn)醫(yī)療代表著醫(yī)療健康和生命科學(xué)領(lǐng)域業(yè)務(wù)模式的范式轉(zhuǎn)變，旨在為個(gè)體患者提供量身定制的防治策略。這種個(gè)性化的醫(yī)療方法，通過考慮個(gè)體的遺傳信息、生活方式和環(huán)境因素，能夠提供更為有效的治療方案。

畢馬威近日發(fā)布的《精準(zhǔn)醫(yī)療新時(shí)代：生成式人工智能將產(chǎn)生顛覆性影響》報(bào)告認(rèn)為，人工智能，尤其是生成式人工智能，很可能將成為精準(zhǔn)醫(yī)療的創(chuàng)新基石和推進(jìn)動(dòng)力。通過深入分析ＡＩ在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用現(xiàn)狀和未來(lái)潛力，探尋這一領(lǐng)域內(nèi)的創(chuàng)新突破和面臨的挑戰(zhàn)。

報(bào)告指出，生成式ＡＩ模型在數(shù)據(jù)增強(qiáng)、醫(yī)學(xué)研究、視頻和圖像處理、數(shù)據(jù)匿名化等方面具有顯著的優(yōu)勢(shì)。目前，人工智能已經(jīng)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域落地，包括較常見的基于監(jiān)督學(xué)習(xí)的機(jī)器學(xué)習(xí)模型、以及最近的生成式模型等，ＡＩ的應(yīng)用幫助提升了精準(zhǔn)醫(yī)療的效率，使醫(yī)生能進(jìn)一步利用預(yù)測(cè)性建模和決策輔助工具協(xié)助制定個(gè)性化治療策略。

精準(zhǔn)醫(yī)療過程可分解為一系列步驟，這些步驟對(duì)應(yīng)于患者旅程中的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，各節(jié)點(diǎn)均可能通過ＡＩ加以優(yōu)化。具體如下圖：

• 在患者風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方面，ＡＩ的應(yīng)用正取得前所未有的進(jìn)展。例如，通過統(tǒng)計(jì)基因組學(xué)和機(jī)器學(xué)習(xí)模型，研究人員能夠在復(fù)雜數(shù)據(jù)中挖掘特征，將某些基因與表明癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加的特定體細(xì)胞突變聯(lián)系起來(lái)。這不僅提高了風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的準(zhǔn)確性，還有助于早期疾病的識(shí)別和預(yù)防。

• 在篩查方面，ＡＩ算法，尤其是深度學(xué)習(xí)技術(shù)，如卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，在分析醫(yī)學(xué)圖像方面顯示出巨大的潛力。例如，麻省理工學(xué)院和馬薩諸塞州總醫(yī)院聯(lián)合開發(fā)的“Ｍｉｒａｉ”深度學(xué)習(xí)模型，能夠使用乳房Ｘ光檢查數(shù)據(jù)提前五年預(yù)測(cè)潛在的乳腺癌患者。

• 在診斷領(lǐng)域，通過從電子健康檔案數(shù)據(jù)、臨床筆記等提取相關(guān)信息，ＡＩ有助于臨床醫(yī)生做出更準(zhǔn)確和及時(shí)的診斷。例如，Ｆａｂｒｉｃ?。牵牛退惴?，由猶他大學(xué)醫(yī)院、Ｆａｂｒｉｃ　Ｇｅｎｏｍｉｃｓ和雷迪兒童醫(yī)院共同開發(fā)，用于新生兒遺傳病診斷，顯著提高了診斷的準(zhǔn)確性和速度。

• 在預(yù)后方面，ＡＩ通過分析預(yù)后生物標(biāo)志物、疾病影像等數(shù)據(jù)，增強(qiáng)了對(duì)疾病進(jìn)展、嚴(yán)重程度的評(píng)估。例如，Ｒｅｎａｌｙｔｉｘ的ＫｉｄｎｅｙＩｎｔｅｌＸ?平臺(tái)，基于ＡＩ算法，幫助醫(yī)生了解慢性糖尿病腎病早期患者五年內(nèi)腎功能衰竭的速度。

• 在治療選擇方面，通過ＡＩ預(yù)測(cè)患者對(duì)特定治療的反應(yīng)、確定潛在的藥物靶點(diǎn)，優(yōu)化治療方案。ＡｒｔｅｒａＡＩ前列腺測(cè)試就是一個(gè)例子，它通過多模態(tài)人工智能架構(gòu)，結(jié)合臨床和組織病理學(xué)影像數(shù)據(jù)，識(shí)別可能可以進(jìn)行強(qiáng)化治療的局部前列腺癌患者。

• 在監(jiān)測(cè)方面，ＡＩ幫助醫(yī)生監(jiān)測(cè)治療效果和安全性，預(yù)測(cè)副作用變化。例如，佛羅里達(dá)大學(xué)的研究人員開發(fā)的基于ＡＩ的工具，能夠預(yù)測(cè)急性淋巴細(xì)胞白血病患者產(chǎn)生化療藥物毒性的風(fēng)險(xiǎn)。

盡管ＡＩ在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用前景廣闊，但也面臨著一些有待解決的挑戰(zhàn)，從而對(duì)ＡＩ大范圍應(yīng)用形成不同程度的阻礙。包括監(jiān)管合規(guī)、基礎(chǔ)設(shè)施保障、數(shù)據(jù)隱私、倫理道德等等。

首先是監(jiān)管與合規(guī)。隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的日益普及，數(shù)據(jù)管理和應(yīng)用變得越發(fā)復(fù)雜，醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)等不同主體可能面臨更多的違規(guī)和處罰。應(yīng)提前做好準(zhǔn)備，全面了解政策、標(biāo)準(zhǔn)與法律法規(guī)，遵守與患者數(shù)據(jù)共享和數(shù)據(jù)隱私相關(guān)的合規(guī)要求。

第二，實(shí)現(xiàn)機(jī)構(gòu)間數(shù)據(jù)共享，一方面依賴于政策引導(dǎo)和支持，另一方面，在數(shù)字化基礎(chǔ)設(shè)施和平臺(tái)建設(shè)方面加大投資也至關(guān)重要。同時(shí)，生成式ＡＩ需要強(qiáng)大的算力，在高性能計(jì)算以及數(shù)據(jù)存儲(chǔ)和開發(fā)工具等領(lǐng)域的投資或?qū)⒊蔀闊狳c(diǎn)。

第三，數(shù)據(jù)隱私與道德考量是在醫(yī)療的任何環(huán)節(jié)都不斷強(qiáng)調(diào)的話題。在精準(zhǔn)醫(yī)療中，患者的隱私和知情同意權(quán)必須得到尊重，并且有助于確保訓(xùn)練數(shù)據(jù)集不會(huì)進(jìn)一步導(dǎo)致ＡＩ偏見。透明的數(shù)據(jù)處理和分析方案，對(duì)于維護(hù)個(gè)人對(duì)數(shù)據(jù)自主性和機(jī)密性至關(guān)重要。同時(shí)，數(shù)據(jù)必須用于預(yù)期目的，避免被不當(dāng)使用。

第四，在精準(zhǔn)醫(yī)療生態(tài)中，企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研人員等在內(nèi)的各利益相關(guān)方需密切合作，以共同開發(fā)利用必要的數(shù)據(jù)，從而輔助臨床實(shí)施，不斷擴(kuò)大ＡＩ應(yīng)用規(guī)模。

精準(zhǔn)醫(yī)療與ＡＩ的結(jié)合，預(yù)示著個(gè)性化醫(yī)療健康新時(shí)代的到來(lái)。通過深入分析個(gè)體的遺傳信息和生活方式，結(jié)合ＡＩ的強(qiáng)大數(shù)據(jù)處理和模式識(shí)別能力，能夠?yàn)榛颊咛峁└鼮榫珳?zhǔn)和個(gè)性化的治療方案。然而，要實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)，必須克服上述多方面的挑戰(zhàn)。通過跨學(xué)科合作、政策制定和技術(shù)革新，從而推進(jìn)更快速、以患者為中心的個(gè)性化醫(yī)療。

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